蛋白质点突变效果预测与突变数据库研究

突变实验，无论是在生物学基础研究中（如探讨蛋白质 结构-功能关系，确定DNA-蛋白质相互作用位点等）还是在应用领域（如药物研发、基因治疗等）都具有不可替代的重要作用。突变实验积累 的大量数据使生物学家可以应用机器学习方法预测蛋白质单点替换突变的效果。点突变效果的预测结果可以直接指导实验。同时，该研究也为进一 步研究其他相关生物学问题奠定基础，如蛋白质功能的研究。本书为改进蛋白质单点替换突变效果的预测，提出了一种基于打分矩阵核函数的支持 向量机算法，并通过和基于经典内核的支持向量机算法在来自于PMD蛋白质突变数据库的大数据集上的比较，显示了该算法的优越性。最后，本 书第四章以三个具体的临床应用介绍了当前最为热门的精准医疗，并根据一个真实的肺癌病人的外显子组测序报告介绍了突变数据库和突变效果预 测在临床实践中的应用。