单纯性癫痫大发作(PGME, pure grand mal epilepsy)是癫痫特异性大发作的常见亚型之一，具有复杂的遗传方式。本著作报道了对一个单纯性癫痫大发作的大家系进行的全基因组常染色体的扫描研究，在显性遗传模式和65%的外显率的条件下，于11q22.1-23.3区域观察到连续性的7个遗传多态性标记LOD值1.0( =0)，两点法在D11S4159处得到最大的LOD值为1.99 ( =0)，多点法分析最大的LOD值为2.18 ( =0) 落在D11S1782和D11S3178之间。结果提示11q22.1-23.3可能是一个新的单纯性癫痫大发作易感位点。精神分裂症(SCZ, schizophrenia)是一种常见的精神性疾病，但迄今为止仍然没有找到任何致病基因。T复合物蛋白1(TCP1, T-complex protein 1)基因是一个高度保守的基因，其编码蛋白在细胞骨架的维持和神经递质的传递中具有重要的作用。近来的研究发现T复合物蛋白1在精神分裂症患者海马组织中表达增加。本著作对该基因的两个常见的SNPs位点(rs4832 and rs15982)与精神分裂症的相关性进行了探讨。通过对380例病人和322位健康对照者进行对比研究，发现rs15982位点的等位基因频率、由rs4832和rs15982构建的单倍体型频率，在患者和对照组之间有显著性的差异(p=0.00023 p=0.000002)，并且rs15982的CT、CC基因型频率同样存在显著性的差异(p=0.011 p=0.00017)。